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安徽22岁女子从无月经 原来竟少了一条X染色体
(博讯北京时间2016年10月01日 转载)
    原题:女子22岁从没来过“大姨妈” 因少了一条X染色体
    来源:环球网
    

      身材矮小,第二性征迟迟不发育要警惕“特纳综合症”
      家有姑娘初长成,22岁了“大姨妈”却从没来过,也不到医院做检查,这该是心有多大!
      要不是因为单位的一次体检,小涵至今也不会知道,她是一个性染色体只有1条X的人,且子宫和卵巢的大小只有两三岁幼女那般大,以后也不能跟正常女性一样生育。
    体检发现心包积液,几经排查发现竟是缺了一条X染色体1
    体检发现心包积液,几经排查发现竟是缺了一条X染色体
      小涵是一名商场营业员,去年从安徽来杭打工。今年3月,单位安排体检,在拍X光片时,医生发现她心脏扩大,有异常。于是建议她加做一个心脏B超,结果显示有大量的心包积液。
      医生告诉她,心脏一收一缩需要宽松的环境,当外面都是心包积液,会限制心脏舒张,通常应该有气急等表现。仔细一想,小涵想到前几天爬楼、行走后的确很容易气喘吁吁。
      于是,她到杭州市红会医院心血管内科就诊。当晚,住院后医生为她做了心包穿刺引流,结果排出了800ml的积液。她整个人都感觉轻松了许多。
      然而,小涵的问题没那么简单,血液检查显示她有明显的甲减。再仔细询问之下,小涵透露:“我长这么大,还从没来过月经,起初妈妈也带自己去看过几个当地的老中医,但也没啥效果,后来也就没再正规检查过。”
      医生考虑是原发性甲减引起心包积液,也会引起闭经,就赶紧请来内分泌科医生会诊。当内分泌科副主任医师胡永宾赶到病房,望着病床上面部浮肿、皮肤偏黄、头发枯黄的小涵,他联想到另一个女病人。1年前,他接诊的一名类似病人,因为闭经加上头颅内垂体占位在脑外科就诊,差点在脑外科做手术,后来也发现是甲减,甲减治好后垂体占位就消失了。
      鉴于前例,他让小涵做垂体磁共振检查,经查,小涵脑内同样有明显的垂体肿大,呈现垂体占位。“人体正常脑垂体高度是8毫米以下,而她的垂体高度已达到16毫米。而且垂体应在垂体窝里,小涵的垂体已突破垂体窝,一半在垂体窝之上,看上去像堆着个雪人一样。”
      既然找到了甲减这个“病根”,小涵就被转到了内分泌科继续接受治疗。但在不断接触中,胡永宾又发现她身上其它的异常,比如,双手小指偏短、右手无名指也偏短,个头偏矮(153cm),没有体毛,而且她患有慢性中耳炎已有8年了,这一系列的异常都指向一个问题:她的染色体正常吗?
      于是,小涵又去做了细胞染色体检查。结果让她震惊不已:一般人身上有46条染色体,其中44条是常染色体,剩下2条是性染色体,男孩为X和Y,女儿是X和X。而她查出来只有45条染色体,缺失了一条X染色体。
      就是因为这条X染色体的缺失,她的乳房没有发育,身上也没有体毛,B超下显示子宫和卵巢大小如两三岁幼女一般。
      这种病并不算罕见 女孩月经不正常、无名指比中指短一截多留心
      胡永宾告诉记者:“小涵所患的这种病称为特纳综合症,国外报道的患病率为1/2400,在流产的胎儿中10%是因为这个病,而有这个病的胎儿99%会流产,只有1%能存活下来。”
      小涵就是那幸运存活下来的1%。只不过,胡永宾医生说,患这种病的女性绝大部分不会发育,即使补充了人工雌激素和孕激素,最多只能帮他们子宫和乳房增大和模拟正常女性每个月来姨妈,自身基本上是不会排卵。
      如今,小涵已经接受了几个月的人工雌激素和甲状腺激素补充治疗,各种症状已经慢慢消失,连脑垂体也已经缩小至9mm,不过这种治疗得伴随她终生。
      “其实,少一条性染色体,大家听来觉得很稀奇,国内对特纳综合症患病率没有统计,但从临床上来看,并不少见。”胡永宾说,他工作了12年里已经接诊到5例。
      在浙江大学医学院附属儿童医院副院长傅君芬教授的门诊,有许多因为矮小来看病的孩子,其中最容易被忽略的就是“特纳综合征”。
      傅君芬教授表示,患有“特纳综合征”的孩子,在外貌上有一些明显的特征,身材矮小,颈部褶皱多,胸部乳头间距宽,肾脏功能和骨骼都存在异常。不过并不是所有患上这个疾病的孩子都会表现出这些明显的特征,所以如果女孩子个子长不高,而且第二性征迟迟未发育,就应高度怀疑特纳综合征。通过染色体的检查,这个病是可以辨别出来的,这类孩子不但要补充生长激素,还要同时补充雌激素。 (博讯 boxun.com)
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