云南童患遗传病　父亲自制药救子：很多患儿在等死，望帮助更多人

据介绍，Menkes 综合症是一种遗传性的罕见病，人体由于X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，大多见于男童。患儿无法正常发育，还会出现退行性神经病变，在不断的感染直到体内某个器官率先衰竭，最终离世。

《新浪科技》报道，徐伟坦言，儿子在日常生活中根本离开不人，“他不能抬头，无力吞咽，身体也非常软，并且有很多的并发症”。他表示，全国医院都没有组氨酸铜，所以也没有治疗方案。在确定国内没有办法买到药，药厂也不可能帮忙制备的情况下，就决定要自己制药。

在制药前，徐伟花费一个半月搜查大量资料，“不懂的就查，有时间就查，只要一闲下来就开始查，一点一滴地积累”。他曾租用上海共享实验室制药，是他第一次也是唯一一次在外制药，对于是否有担心过安全问题，徐伟表示，最困难的是如何理解知识，自己只能通过不停查询文献，来确保制备化合物的安全性。

对于罕见的基因病，目前最根本的治疗方案是基因疗法。对于国内的基因疗法水平，徐伟指出，基因疾病特别多，大部分人肯定会先关注患者较多的疾病，所以基因疗法是一个慢慢发展的状态，他更希望通过自己的故事助推基因药物的研发加快。

据了解，灏洋每晚睡前都要注射药物以缓解症状。对于儿子用药及制药的频率，徐伟介绍，灏洋每天都要注射组氨酸铜，至于另一种药“伊利司莫铜”曾用了3个月，但因为要静脉注射，“现在停了，先让血管恢复一下”。目前，组氨酸铜一个月会制备一次，伊利司莫铜则因为停用不需制备。

目前，徐伟正研发干细胞实验和基因编辑器。他介绍，已成功培养出干细胞，但仍需要做完相关的检测，确保安全性后才给儿子，“干细胞能够起到一个什么样的作用，对于这个病来说还不确定，但是通过它的机理，应该可以去极大地改善孩子的并发症，提高他的免疫力，重塑他的血管”。

徐伟为子自制药的事引起舆论，但他坦言，当初接受传媒采访是觉得自制药已到达瓶颈，而仅靠自己研究基因治疗，资金不足及进度慢是主要问题。虽然他知道自制药一事是博人眼球，也很少人会选择自制药物，“但为了孩子，只要他能有多一份的希望，我就豁出去了”。

徐伟制药惹外界关注，但亦引起不少法律层面的讨论，比如药物监管和行医资格的问题。徐伟表示，从未将自己当成一个行医者，他只在病友群组中分享知识，所以算是在病友群组内的交流。至于制药方面，任何药物都必须要经过国家审核才能成为药，因此你认为自己制备的是化合物，“刚好这个化合物对我的孩子的病是有帮助的”。

国家卫健委曾表示，只要徐伟不售卖就不存在危害社会，同时有关部门就不会干涉。然而，不少患儿极需要用药。徐伟指出，自己想为病友出一分力，希望通过媒体报道获得帮助，不管是从法律层面上或者是有关部门方面，能否尽量避免这种尴尬的局面，“很多孩子都在等死，然后没有药用，刚好我也可以制备出来，国家也没有别的药企愿意去制备，但是因为法律法规的问题，怎么样能够打破这种僵局，因为本身我是抱着一颗初心，想能帮助更多的人”。

转载自 多维新闻