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星期一, 10月 4, 2021
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云南童患遗传病 父亲自制药救子:很多患儿在等死,望帮助更多人

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云南两岁三个月大男童徐灏洋,去年确诊患上遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症(Menkes syndrome),为了缓解症状,他每晚睡前都要注射“组氨酸铜”。由

据介绍,Menkes 综合症是一种遗传性的罕见病,人体由于X染色体上的ATP7A基因发生变异,导致身体无法吸收铜离子,大多见于男童。患儿无法正常发育,还会出现退行性神经病变,在不断的感染直到体内某个器官率先衰竭,最终离世。

《新浪科技》报道,徐伟坦言,儿子在日常生活中根本离开不人,“他不能抬头,无力吞咽,身体也非常软,并且有很多的并发症”。他表示,全国医院都没有组氨酸铜,所以也没有治疗方案。在确定国内没有办法买到药,药厂也不可能帮忙制备的情况下,就决定要自己制药。

在制药前,徐伟花费一个半月搜查大量资料,“不懂的就查,有时间就查,只要一闲下来就开始查,一点一滴地积累”。他曾租用上海共享实验室制药,是他第一次也是唯一一次在外制药,对于是否有担心过安全问题,徐伟表示,最困难的是如何理解知识,自己只能通过不停查询文献,来确保制备化合物的安全性。

对于罕见的基因病,目前最根本的治疗方案是基因疗法。对于国内的基因疗法水平,徐伟指出,基因疾病特别多,大部分人肯定会先关注患者较多的疾病,所以基因疗法是一个慢慢发展的状态,他更希望通过自己的故事助推基因药物的研发加快。

据了解,灏洋每晚睡前都要注射药物以缓解症状。对于儿子用药及制药的频率,徐伟介绍,灏洋每天都要注射组氨酸铜,至于另一种药“伊利司莫铜”曾用了3个月,但因为要静脉注射,“现在停了,先让血管恢复一下”。目前,组氨酸铜一个月会制备一次,伊利司莫铜则因为停用不需制备。

目前,徐伟正研发干细胞实验和基因编辑器。他介绍,已成功培养出干细胞,但仍需要做完相关的检测,确保安全性后才给儿子,“干细胞能够起到一个什么样的作用,对于这个病来说还不确定,但是通过它的机理,应该可以去极大地改善孩子的并发症,提高他的免疫力,重塑他的血管”。

徐伟为子自制药的事引起舆论,但他坦言,当初接受传媒采访是觉得自制药已到达瓶颈,而仅靠自己研究基因治疗,资金不足及进度慢是主要问题。虽然他知道自制药一事是博人眼球,也很少人会选择自制药物,“但为了孩子,只要他能有多一份的希望,我就豁出去了”。

徐伟制药惹外界关注,但亦引起不少法律层面的讨论,比如药物监管和行医资格的问题。徐伟表示,从未将自己当成一个行医者,他只在病友群组中分享知识,所以算是在病友群组内的交流。至于制药方面,任何药物都必须要经过国家审核才能成为药,因此你认为自己制备的是化合物,“刚好这个化合物对我的孩子的病是有帮助的”。

国家卫健委曾表示,只要徐伟不售卖就不存在危害社会,同时有关部门就不会干涉。然而,不少患儿极需要用药。徐伟指出,自己想为病友出一分力,希望通过媒体报道获得帮助,不管是从法律层面上或者是有关部门方面,能否尽量避免这种尴尬的局面,“很多孩子都在等死,然后没有药用,刚好我也可以制备出来,国家也没有别的药企愿意去制备,但是因为法律法规的问题,怎么样能够打破这种僵局,因为本身我是抱着一颗初心,想能帮助更多的人”。

转载自 多维新闻

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