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星期四, 9月 30, 2021
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云南2岁男童患Menkes综合症 高中学历父自学制药救子续命

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来自中国云南的两岁三个月大男童徐灏洋,2020年确诊患上遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症(Menkes syndrome)。虽然此病根本无法医治,但为了缓解症状

2019年6月6日,重2.6公斤的徐灏洋出生。6个月大时,灏洋的生长轨迹明显落后于同龄标准,他不会趴着和翻身,头也抬不稳,大部分时间躺在床上。当时,云南省第一人民医院认定他为生长发育迟缓,直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告,判断他有ATP7A基因缺陷,患上Menkes综合症。

Menkes综合症是一种极其罕见的遗传病,大多见于男童,1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异,导致身体无法吸收铜离子,严重影响正常发育,而女性因为有两条X染色体,通常并不会发病。长期关注罕见病的北京大学医学遗传学系副主任黄昱表示,Menkes综合症几乎是他接触过的罕见病中人数最少的,一度认为全国只有个位数。

网上关于Menkes综合症的资料非常模糊,病因未明、生长迟缓、患者平均会在19个月大死亡。此病不仅会影响患儿的正常发育,还会引起退行性神经病变;在不断的感染接连侵蚀下,大部分患儿都曾多次出入深切治疗部,直到体内某个器官率先衰竭,最终离世。

国际上,补充组氨酸铜常被用作对Menkes的对症治疗,通常以院内制剂的形式存在。国内有医生曾试图推动组氨酸铜作为院内制剂,但囿于院内试剂整体收紧、行政审批手续繁琐、儿童注射液要求更加严格,最终不了了之。于是,不少患儿家长最常在台湾和美国的医院取药。

若非新冠疫情断了境外就医拿药的渠道,徐伟或不会逼自己走上自制药之路,自学基因编辑、自制药用级化合物。对于外界的种种质疑,徐伟9月29日在微博上发文回应,其中在关于化合物安全性的问题上,无论是制药环境、原料抑或制剂都通过检测。同时,他希望有专家帮忙解答疑问,并表示自己未来将投入基因编辑工具研究。

国外研究发现,抗癌药伊利司莫(Elesclomol)有效阻止Menkes小鼠身上有害的神经退行性变化,从而提高实验鼠的存活率。徐伟从国外购入助溶剂,原料药公司购买伊利司莫铜化合物,根据论文中的方法制成药剂,并决定采用静脉注射的方式用药。

对于徐伟的自制药之路,北京协和医院原药剂科主任张继春感慨“他能做到这一步,可以说是奇迹了”。作为个人,她同情罕见病家庭的遭遇,而且也没有治疗方法,只能任由病人“死马当活马医”。然而,从专业角度,她认为不管是从药物监管抑或临床使用层面,都不会鼓励他人自制药物,作为静脉注射剂生产都是非常严格,添加的助溶剂是否是药用规格,加的量都有严格规定,“这种方法,可以理解,却不合规”。

转载自 多维新闻

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